Aðalhöfundur: María Rose Bustos
Vinnustaður eða stofnun: Lífefna- og sameindalíffræðistofu, Læknadeild, Háskóla Íslands.
Inngangur: Rannsóknir hafa sýnt fram á að stökkbreytingar í DNA viðgerðargenum geta verulega aukið líkur á myndun krabbameina. Eitt þeirra er æxlisbæligenið BRCA2 en það gegnir mikilvægu hlutverki í endurröðunarviðgerðarferli, sem gerir við tvíþátta brot á erfðaefninu. Krabbameinsrannsóknir hafa sýnt fram á að ákveðin gen sem hafa skyld hlutverk í DNA viðgerðarferlum og BRCA2, eru tjáð í meiri mæli þegar BRCA2 virknin hefur tapast. Þetta gefur til kynna að krabbameinsfrumur ná að komast hjá þeim skaðlegu afleiðingum sem tap á BRCA2 virkni hefur í för með sér með því að notast við aðrar DNA viðgerðarleiðir. Þetta hefur þó aðeins verið rannsakað í tilfellum þar sem öll BRCA2 virknin hefur tapast en ekki þegar hún er að hluta til skert, eins og raunin er í arfberum sem eru arfblendnir fyrir BRCA2 stökkbreytingar.
Efniviður og aðferðir: Markmið þessa verkefnis er að rannsaka tjáningu viðgerðargena í frumum sem eru arfblendnar um BRCA2 stökkbrigði, til að líkja eftir þeim aðstæðum sem fyrirfinnast í arfberum. RNA raðgreining hefur verið framkvæmd á frumulínum sem ýmist bera BRCA2 afbrigði eða ekki.
Niðurstöður og ályktanir: Fjölmörg viðgerðargen hafa verið auðkennd sem eru tjáð í auknu mæli í frumum sem hafa stökkbreytt BRCA2 en þau gætu verið að bæta upp fyrir skerta BRCA2 virkni. Tjáning þessara viðgerðargena verður ítarlega rannsökuð og athugað verður hvort þau reynast mikilvæg til að tryggja heilbrigða starfsemi fruma sem bera BRCA2 afbrigði. Með því er hægt að auka skilning á nýmyndun krabbameina í BRCA2 arfberum og jafnvel leitt til þróunar á skilvirkari meðferðarúrræðum.
