Viktor Ingi Ágústsson, Hans Tómas Björnsson and Lotta María Ellingsen
Inngangur: Nýlegar rannsóknir hafa fundið möguleg lyfjamörk fyrir Kabuki heilkenni (e. Kabuki syndrome, KS) sem draga úr greindarskerðingu í músum. Slíkt kallar á bætta snemmgreiningu heilkennisins en mat á útlitseinkennum reynist oft erfitt á fyrstu árunum. Eitt einkenna KS er röskun á fósturþroska fingurtota, sem veldur afbrigðileika í fingrafaramynstri. Þetta gæti nýst við snemmgreiningar á KS og leitt til betri meðferða í framtíðinni.
Aðferðir: Fingraför frá 74 einstaklingum með KS, 1 með KS-líku heilkenni og 108 einstaklingum í viðmiðunarhóp var safnað í gegnum smáforit á síma. Greint var á milli tíðnismunar ýmissa sérhæfðra fingrafaramynstra sem síðar voru metin m.t.t. greiningarhæfni með tvíkosta aðhvarfsgreiningu. Földunartauganet (e.convolutional neural network, CNN) var einnig nýtt til að meta greiningarhæfni fingrafaramynstra KS byggt eingöngu á fingrafaramyndum.
Niðurstöður: Tvennskonar fingrafaramynstur KS-hóps reyndust frábrugðin viðmiðunarhópi (sérhæfð rákatalning og einfalt mynstur) sem nýttust til aðgreiningar milli hópanna tveggja. Tvíkosta aðhvarfsgreining gaf AUC gildi 0.82 [0.75; 0.89], næmni 35.6% [23.73%; 47.46%], sértæki 96.04% [92.08%; 99.01%] með jákvæðulíkinahlutfalli 9.0. CNN gaf svipaðar niðurstöður, næmni 76.6%, sértæki 91.2% með jákvæðulíkindahlutfalli 8.7.
Ályktanir: Niðurstöðurnar benda til að sjálfvirk fingrafaramynstursgreining geti nýst sem greiningartól fyrir KS. Slík greining getur nýst til að forgangsraða uppvinnslu m.t.t. genaprófa á svæðum þar sem takmarkaður aðgangur er að genaprófum og erfðalæknum. Sem greiningartól gæti það nýst almennum læknum á svæðum þar sem takmörkuð erfðafræðiþjónusta er til staðar vegna fátæktar eða skorts á sérmenntun. Framtíðarrannsóknir munu kanna hvort þessi próf geti aðgreint KS frá skyldum heilkennum.
