Höfundar:
Marey Sif Björgvinsdóttir, Sigríður Klara Böðvarsdóttir, Jón Gunnlaugur Jónasson
Inngangur. Brjóstakrabbamein er ósamstæður sjúkdómur og hafa rannsóknir sýnt fram á að meðal þeirra gena sem valda sjúkdómnum sé BRCA1. BRCA1 er æxlisbæligen og er staðsett á litningi 17q21 en prótínið tekur þátt í að viðhalda erfðafræðilegum stöðugleika með því að auðvelda DNA viðgerðir með endurröðunarviðgerð á tvíþátta DNA brotum. Vöntun á BRCA1 leiðir því til óreglu á eftirlitsstöðum frumuhrings, óeðlilegri fjölgun geislaskauta og litningaóstöðugleika sem oft leiðir til stýrðs frumudauða. Frumur sem skortir BRCA1 geta ekki gert við tvíþátta DNA með eðlilegum hætti og þurfa því að notast við endasamruna ferli. Í verkefninu verða skoðuð tengsl BRCA1 tjáningar í brjóstakrabbameinsvef á örvefjasneiðum (e. tissue microarrays) við undirhópa brjóstakrabbameins og aðra meinafræðilega þætti og tengsl við sjúkdómsháða lifun.
Efniviður og aðferðir. Um 500 formalín fest og paraffín innsteypt brjóstakrabbameinssýni á örvefjasneiðum hafa verið lituð með BRCA1 mótefnalitun. BRCA1 kjarnalitun er metin í þremur flokkum, þ.e. neikvæð litun fær einkunn 0, kjarnalitun sem er innan við 10% fær einkunn 1 og kjarnalitun yfir 10% fær einkunn 2. Niðurstöður BRCA1 litunar er síðan borin saman við helstu undirhópa brjóstakrabbameins og aðra meinafræðilega þætti með Fisher´s exact prófi auk þess sem tengsl BRCA1 litunar við brjóstakrabbameinsháða lifun er metin með Kaplan-Meier aðferð og log-rank prófi.
Niðurstöður. Í verkefninu verða könnuð tengsl BRCA1 tjáningar við undirhópa brjóstakrabbameina og aðra meinafræðilega þætti auk sjúkdómsháðrar lifunar.
Ályktanir. Vísbendingar eru um að tengsl séu á milli BRCA1 tjáningar og þríneikvæðra brjóstaæxla sem myndar undirhóp BRCA-ness.